Historia choroby Hanki zaczęła się dla nas niecałe 3 miesiące przed jej narodzinami. W rutynowym badaniu USG lekarz prowadząca ciążę wykryła niepokojące zmiany w kształcie czaszki. Kolejni lekarze potwierdzali jej odkrycie ale nie umieli podać przyczyny tych zmian ani postawić diagnozy. Wiadomo było tylko tyle, że z jakiegoś powodu szwy czaszki tej małej istotki przedwcześnie się zrosły co doprowadziło do deformacji głowy a nam nie pozostało nic innego jak czekać aż pojawi się na świecie.
Od samych narodzin w kwietniu 2020 roku do dziś Hania ku zaskoczeniu lekarzy i radości swoich rodziców ma się świetnie. Począwszy od porodu gdzie otrzymała 10 punktów w skali Apgar, poprzez wyniki badań, stanie oczu pomimo wytrzeszczu a na rozwoju intelektualnym i fizyczny kończąc. Dziś wiemy, że choroba z jaką się mierzymy to zespół Pfeiffera a Hania nie wpisała się w statystyczne oblicze tej choroby co na początku tej historii wydawało się niemożliwe. Ze względu na genetyczne podłoże tej choroby nie da się jej wyleczyć. Można jednak łagodzić jej przebieg a w sprzyjających warunkach zniwelować fizyczne zmiany w wyglądzie. Na tym polu jest wiele do zrobienia ponieważ czaszka przybrała kształt liścia koniczyny i niestety stanowi to realne zagrożenie życia. Mózg tego małego człowieczka ciągle się rozwija i potrzebuje coraz to więcej miejsca. Niestety choroba powoduje, że czaszka nie rozwija się prawidłowo i nie rośnie współmiernie do potrzeb mózgu.
Hania mając niespełna 3 miesiąca przeszła pierwszą operację polegającą na wszczepieniu zastawki komorowo-otrzewnej z powodu rozwijającego się wodogłowia. W wieku jedenastu miesięcy wykonano kolejną operację powiększenia tylnej części czaszki by zrobić więcej miejsca dla mózgu. Operacja odbyła się w Dallas w USA.
W lipcu 2022 roku Hanka przeszła kolejną operację. Bardzo skomplikowaną i ryzykowną. Dającą jednak najlepsze efekty. Odbyła się w Nowym Jorku w USA. Polegała na odcięciu kości czoła i środkowego piętra twarzy od reszty czaszki i zamocowaniu ich na dystraktorach kostnych, którymi następnie przesunięto je do przodu o kilkanaście milimetrów. Dzięki tej operacji oczy Hanki, które wcześniej były w silnym wytrzeszczu schowały się w oczodołach i choć nadal lekko wystają są teraz lepiej zabezpieczone. Hania zaczęła też lepiej oddychać oraz otworzyło to drogę do nauki spożywania stałych pokarmów. Aktualnie dystraktory są jeszcze zamontowane w czaszce. Czekamy na moment gdy kości będą na tyle zrośnięte by można było wrócić do USA i je wyjąć z głowy Hanki.
Z perspektywy prawie 3 lat widać jak zastosowane leczenie wpłynęło pozytywnie na życie naszego dziecka. Każda z operacji przynosiła skok rozwojowy. Hania zaczęła chodzić, mówić, robi się coraz bardziej samodzielna. Uniknęliśmy założenia tracheotomii, która jest często stosowana u dzieci z podobnymi wadami a najważniejsze jest to, że widzimy szansę na to by Hania miała normalne i szczęśliwe życie.
Każdy, kto poznał Hanię wie, że jest wesołą i ciekawą świata dziewczynką, która kocha mamę, tatę, babcię i kota. Uwielbia spędzać czas w towarzystwie. Najchętniej z rówieśnikami, dlatego gdyby mogła to mieszkałaby w przedszkolu. Jest niesamowitą gadułą i zdarza się, że możemy sobie z nią pogadać nawet przez sen. Uwielbia malować i przyklejać naklejki wszędzie gdzie się da. Dla Hanki nie ma takiego czegoś jak za dużo naklejek. Najlepiej takich ze zwierzakami. Hania bowiem kocha wszystkie zwierzaczki o ile tylko nie podchodzą za blisko…
Hanka.
Historia choroby Hanki zaczęła się dla nas niecałe 3 miesiące przed jej narodzinami. W rutynowym badaniu USG lekarz prowadząca ciążę wykryła niepokojące zmiany w kształcie czaszki. Kolejni lekarze potwierdzali jej odkrycie ale nie umieli podać przyczyny tych zmian ani postawić diagnozy. Wiadomo było tylko tyle, że z jakiegoś powodu szwy czaszki tej małej istotki przedwcześnie się zrosły co doprowadziło do deformacji głowy a nam nie pozostało nic innego jak czekać aż pojawi się na świecie.
Od samych narodzin w kwietniu 2020 roku do dziś Hania ku zaskoczeniu lekarzy i radości swoich rodziców ma się świetnie. Począwszy od porodu gdzie otrzymała 10 punktów w skali Apgar, poprzez wyniki badań, stanie oczu pomimo wytrzeszczu a na rozwoju intelektualnym i fizyczny kończąc. Dziś wiemy, że choroba z jaką się mierzymy to zespół Pfeiffera a Hania nie wpisała się w statystyczne oblicze tej choroby co na początku tej historii wydawało się niemożliwe. Ze względu na genetyczne podłoże tej choroby nie da się jej wyleczyć. Można jednak łagodzić jej przebieg a w sprzyjających warunkach zniwelować fizyczne zmiany w wyglądzie. Na tym polu jest wiele do zrobienia ponieważ czaszka przybrała kształt liścia koniczyny i niestety stanowi to realne zagrożenie życia. Mózg tego małego człowieczka ciągle się rozwija i potrzebuje coraz to więcej miejsca. Niestety choroba powoduje, że czaszka nie rozwija się prawidłowo i nie rośnie współmiernie do potrzeb mózgu.
Hania mając niespełna 3 miesiąca przeszła pierwszą operację polegającą na wszczepieniu zastawki komorowo-otrzewnej z powodu rozwijającego się wodogłowia. W wieku jedenastu miesięcy wykonano kolejną operację powiększenia tylnej części czaszki by zrobić więcej miejsca dla mózgu. Operacja odbyła się w Dallas w USA.
W lipcu 2022 roku Hanka przeszła kolejną operację. Bardzo skomplikowaną i ryzykowną. Dającą jednak najlepsze efekty. Odbyła się w Nowym Jorku w USA. Polegała na odcięciu kości czoła i środkowego piętra twarzy od reszty czaszki i zamocowaniu ich na dystraktorach kostnych, którymi następnie przesunięto je do przodu o kilkanaście milimetrów. Dzięki tej operacji oczy Hanki, które wcześniej były w silnym wytrzeszczu schowały się w oczodołach i choć nadal lekko wystają są teraz lepiej zabezpieczone. Hania zaczęła też lepiej oddychać oraz otworzyło to drogę do nauki spożywania stałych pokarmów. Aktualnie dystraktory są jeszcze zamontowane w czaszce. Czekamy na moment gdy kości będą na tyle zrośnięte by można było wrócić do USA i je wyjąć z głowy Hanki.
Z perspektywy prawie 3 lat widać jak zastosowane leczenie wpłynęło pozytywnie na życie naszego dziecka. Każda z operacji przynosiła skok rozwojowy. Hania zaczęła chodzić, mówić, robi się coraz bardziej samodzielna. Uniknęliśmy założenia tracheotomii, która jest często stosowana u dzieci z podobnymi wadami a najważniejsze jest to, że widzimy szansę na to by Hania miała normalne i szczęśliwe życie.
Każdy, kto poznał Hanię wie, że jest wesołą i ciekawą świata dziewczynką, która kocha mamę, tatę, babcię i kota. Uwielbia spędzać czas w towarzystwie. Najchętniej z rówieśnikami, dlatego gdyby mogła to mieszkałaby w przedszkolu. Jest niesamowitą gadułą i zdarza się, że możemy sobie z nią pogadać nawet przez sen. Uwielbia malować i przyklejać naklejki wszędzie gdzie się da. Dla Hanki nie ma takiego czegoś jak za dużo naklejek. Najlepiej takich ze zwierzakami. Hania bowiem kocha wszystkie zwierzaczki o ile tylko nie podchodzą za blisko…