Zespół Pfeiffera

Zespół Pfeiffera jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym. Charakterystyczną cechą dla tej choroby jest  deformacja głowy (brachycefalia), która spowodowana jest przedwczesnym skostnieniem szwów czaszki (kraniosynostoza). U dzieci z tą chorobą obserwuje się takie zmiany w obszarze twarzoczaszki jak: wysokie czoło, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), płytkie oczodoły, które prowadzą do silnego wytrzeszczu, zez, wysokie podniebienie (gotyckie), zwężenie nozdrzy i mały „ptasi” nos.

Nieprawidłowości w budowie dotyczą również kończyn gdzie występują różnego rodzaju deformacje zazwyczaj kciuka i palucha oraz rąk lub stopy(syndaktylia).

Na podstawie przebiegu choroby i jej obrazu klinicznego wyróżniono trzy podtypy.

Nie wszystkie poniższe cechy muszą występować jednocześnie.

TYP 1

Kraniosynostoza – przedwczesne kostnienie szwów czaszki

Szerokie kciuki i paluchy oraz możliwe deformacje

Prawidłowy lub nie rozwój intelektualny

Rokowania dla pacjenta są pomyślne

TYP 2

Kraniosynostoza – przedwczesne kostnienie szwów czaszki

Czaszka o kształcie trójlistnej koniczyny

Wytrzeszcz

Wady rozwojowe Ośrodkowego Układu Nerwowego

Szerokie kciuki i paluchy

Zesztywnienie lub unieruchomienie stawu łokciowego

Anomalie trzewne

TYP 3

Zbliżony do typu drugiego.

Nie stwierdza się jednak czaszki w kształcie liścia koniczyny.

Rokowania dla chorych na TYP 2 i 3 są niepewne, rozwój jest bardzo zaburzony i występuje wysoka śmiertelność. U tych pacjentów występuje wysokie ryzyko obturacyjnego bezdechu sennego i wysokiego ciśnienia śródczaszkowego. Bardzo często obserwuje się niepełnosprawność intelektualną.

Leczenie

Samej choroby wyleczyć się nie da. Pacjentowi można jednak pomóc wykonując specjalistyczne zabiegi chirurgiczne. W pierwszej kolejności lekarze skupiają się na poprawieniu funkcji więc zabiegi ukierunkowane są na powiększenie przestrzeni dla rozwijającego się mózgu oraz eliminacji zagrożeń wynikających z bezdechów.

W następnych krokach istnieje możliwość modelowania kształtu głowy w celu osiągnięcia lepszego wyglądu.

Bibliografia

  1. Kenneth Lyoins Jones, Marilyn Crandall Jones i Miguel Del Campo: Atlas Malformacji Rozwojowych według Smitha