Zespół Pfeiffera jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym. Charakterystyczną cechą dla tej choroby jest deformacja głowy (brachycefalia), która spowodowana jest przedwczesnym skostnieniem szwów czaszki (kraniosynostoza). U dzieci z tą chorobą obserwuje się takie zmiany w obszarze twarzoczaszki jak: wysokie czoło, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), płytkie oczodoły, które prowadzą do silnego wytrzeszczu, zez, wysokie podniebienie (gotyckie), zwężenie nozdrzy i mały „ptasi” nos.
Nieprawidłowości w budowie dotyczą również kończyn, gdzie występują różnego rodzaju deformacje zazwyczaj kciuka i palucha oraz rąk lub stopy (syndaktylia).
Na podstawie przebiegu choroby i jej obrazu klinicznego wyróżniono trzy podtypy.
Nie wszystkie poniższe cechy muszą występować jednocześnie.
TYP 1
TYP 2
TYP 3
Rokowania dla chorych na TYP 2 i 3 są niepewne, rozwój jest bardzo zaburzony i występuje wysoka śmiertelność. U tych pacjentów występuje wysokie ryzyko obturacyjnego bezdechu sennego i wysokiego ciśnienia śródczaszkowego. Bardzo często obserwuje się niepełnosprawność intelektualną.
Leczenie
Samej choroby wyleczyć się nie da. Pacjentowi można jednak pomóc, wykonując specjalistyczne zabiegi chirurgiczne. W pierwszej kolejności lekarze skupiają się na poprawieniu funkcji, więc zabiegi ukierunkowane są na powiększenie przestrzeni dla rozwijającego się mózgu oraz eliminacji zagrożeń wynikających z bezdechów. W następnych krokach istnieje możliwość modelowania kształtu głowy w celu osiągnięcia lepszego wyglądu.
Bibliografia
